男孩手脚灼痛像火烧确诊法布雷病 兄弟俩同患10万分之1发病率罕见病
日前，苏州大学附属儿童医院风湿免疫科诊断收治了一个家系中患有罕见病——法布雷病的两名男性患儿。
两兄弟中的哥哥阿杰（化名）13岁，4年前也就是9岁时无明显诱因开始出现四肢末端烧灼样剧痛，疼痛剧烈难以忍受，发作时常伴发热，四肢出现红色皮疹，双手时有麻木感；疼痛每周发作2—3次，发热、活动后、天气炎热时明显加重，口服布洛芬等止痛药仅能短暂缓解，症状反复，严重影响学习、睡眠与日常活动。弟弟阿伟（化名）今年11岁，1年前也开始出现足趾剧烈疼痛，发作特点与哥哥阿杰高度相似，约每月发作1次，同样多次就医、用药无效。两个孩子长期被莫名的疼痛折磨，家长焦虑万分，求医之路充满曲折。
2025年11月，兄弟俩来到苏州大学附属儿童医院风湿免疫科，宋晓翔团队医生经过一系列检查，结果证实兄弟俩均存在GLA基因突变，酶活性显著降低，确诊为法布雷病。法布雷病是一种罕见的X连锁隐性遗传疾病，普通人群患病率约1/100000，兄弟二人同时患上更是极为罕见。最典型的早期表现为发作性肢体剧痛；常累及神经、肾脏、心脏、皮肤、胃肠道、眼等多脏器。病情严重者出现心脑血管并发症（如心力衰竭、卒中等）或终末期肾病，甚至过早死亡。
两例患儿明确诊断后，医院风湿免疫科医护团队经充分用药前评估后，迅速为患儿制订个体化方案，于2月27日为兄弟俩启动阿加糖酶β治疗，输注过程顺利，患儿无不良反应，于2月28日出院。
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